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Die humangenetische Beratung wird in unserer Praxis durch Frau Dr. Marta Lemmens, Fachärztin für Humangenetik, Willich/Aachen, durchgeführt. Chromosomenanalysen werden in Ihrem eigenen Labor bearbeitet

Etwa 3-4% aller Kinder werden mit einer genetisch bedingten Krankheit, einer Fehlbildung oder einer Behinderung geboren. Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für eine angeborene Erkrankung (z.B. eine erbliche Stoffwechselerkrankung oder eine Chromosomenstörung) haben könnte, sollten Sie darüber mit Ihrer Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt sprechen, die / der Sie eventuell zu einer humangenetischen Beratung überweisen wird. Ein klassischer Fall für eine genetische Beratung wäre zum Beispiel, wenn es in Ihrer Familie Personen mit einer bestimmten Fehlbildung oder einer möglicherweise erblich bedingten Erkrankung gibt; oder Sie haben bereits ein Kind mit einer bestimmten angeborenen Erkrankung und möchten jetzt wissen, wie groß das Risiko ist, dass Sie ein weiteres betroffenes Kind zur Welt bringen. Durch die Beratung werden Sie über Erkrankungsrisiken und -verläufe sowie über diagnostische Möglichkeiten informiert. Es wird ihnen geholfen, eine individuelle Entscheidung in einer konkreten Situation treffen zu können u. a. auch im Hinblick auf die Familienplanung. Das Beratungsgespräch dauert in der Regel zwischen einer halben und einer Stunde.

Was sind Erbkrankheiten?

Derzeit sind über 7000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, von denen ca.1000 durch eine genetische Diagnostik erkannt werden können. Diese Zahl wird in der Zukunft noch höher liegen.

Die Ursache einer erblich bedingten Störung liegt in der Veränderung des Erbgutes (der DNA). Dies kann einzelne Gene treffen (Genmutation) oder ganze Chromosomen (Chromosomenstörung). Der Hinweis auf eine Erbkrankheit ergibt sich, wenn mehrere Mitglieder einer Familie in derselben oder unterschiedlichen Generationen an der gleichen Störung erkrankt sind. Daneben können Erbkrankheiten aber auch erstmals durch plötzliche Veränderung des Erbgutes (Spontanmutation).

Eine genetische Beratung ist in folgenden Situationen empfehlenswert:

• bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter

• vor invasiver Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Fetalblutentnahme)

• nach Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung während der Schwangerschaft

• bei wiederholten Fehlgeburten

• bei Verwandtenehen

• bei Auffälligkeiten im Ultraschall

• bei auffälligen Suchtests (Frühscreening, Triple-Test)

• bei bestimmten mütterlichen Erkrankungen (z.B. Epilepsie)

• bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung bei einem Familienmitglied zur Klärung des Wiederholungsrisikos

• wenn allgemeine Fragen zur vorgeburtlichen Diagnostik bestehen

• wenn eine künstliche Befruchtung geplant ist

Die Kosten der humangenetischen Beratung werden von den gesetzlichen Krankenkassen und den privaten Krankenversicherungen übernommen. Mitglieder der gesetzlichen Krankenkassen müssen eine Überweisung mitbringen. Denken Sie bitte auch daran, dass sich in der Beratung auch die Notwendigkeit z.B. einer Blutuntersuchung des Partners ergeben könnte. Daher sollte auch dieser, wenn in der GKV versichert, seine Chipkarte mitbringen.