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 Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Wohl kaum
eine Untersuchung im Bereich der vorgeburtlichen Diagnostik ist so von
Übertreibungen, Halbwahrheiten und selbsternannten Fachleuten verzerrt
worden wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Auch bei der
Suche im Internet trifft man immer wieder auf Komplikationsraten von 2%
bis 4%. Viele werdende Eltern glauben, dass das Risiko einer Verletzung
des Kindes durch die Nadel eines der größten Risiken der
Fruchtwasseruntersuchung darstellt. Mit
einer sachlichen und fundierten Information über die Amniozentese können
aber viele Fragen und sicherlich auch Ängste der werdenden Eltern
abgebaut werden.
Allerdings gilt auch hier, dass jede Darstellung im
Internet niemals ein persönliches Beratungsgespräch z.B. im Rahmen einer
humangenetischen Beratung ersetzen kann.
Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 14. und 19.
Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Störungen der
Chromosomen zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser schwimmenden
kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 8
- 12 Tagen kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen
Kindes ermittelt werden.
Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf
zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das
Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet
sowie auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der
Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der
Regel nicht zu erkennen und werden nur bei Verdacht mit speziellen
Markern untersucht.
Weiterhin wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins
(AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im
Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der
Bauchwand gewonnen werden können.
In besonderen Fällen oder auf Wunsch kann ein zusätzlicher Schnelltest
(FISH) angeboten werden, der die drei häufigsten Chromosomenstörungen
bereits nach 24 Stunden sehr sicher ausschließen kann (weitere
Informationen hier)
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen
Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, in der
Familie bekannte Erbkrankheiten, Blutgruppenunverträglichkeit) erforderlich sein.
Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und
Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler,
Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele
geistige Behinderungen nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren
Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Die Mehrzahl dieser
Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende
Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22.
Schwangerschaftswoche) erkannt werden. |
