Chromosomen

Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) sowie auf im Mikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur geachtet.

Dies ist nicht ohne weiteres möglich: In den entnommenen Zellen werden mittels Kulturanzüchtung die Chromosomen in eine im Mikroskop sichtbare Form gebracht. Diese Kultivierung dauert unterschiedlich lange: normalerweise zwischen ca. 3-5 Tagen (Chorionzotten, Fetalblut) bis zu 12-14 Tagen (Amnionzellen).

Durch Optimierung der Abläufe und der Kultivierungsverfahren profitieren Sie bei uns von in aller Regel extrem kurzen Kultivierungszeiten: 1-2 Tage für Chorionzotten/Fetalblut und nur 7-10 Tage bei Fruchtwasser.

Der DNA-Faden (DNA = Erbsubstanz) in einer menschlichen Zelle ist nämlich im Normalzustand ca. einen Meter lang. (Nebenbei: bei ca. 10 Billionen Zellen, aus denen der menschliche Körper besteht, würden alle DNA-Fäden aneinandergelegt eine Strecke von 10 Milliarden Kilometern ergeben, das ist der ungefähre Durchmesser unseres Sonnensystems!)

Bildlich gesprochen werden die unhandlich langen Fäden der Erbsubstanz zu Paketen geformt (die Chromosomen). Der normale menschliche Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomenpaaren, je ein Chromosom stammt von der Mutter und vom Vater des Kindes.

Bei der Untersuchung des aus den kindlichen Zellen gewonnenen Chromosomensatzes werden nun Anzahl und mikroskopische Struktur analysiert. Liegt z.B. ein Chromosom zu viel vor, spricht man von einer Trisomie. Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) finden sich drei Chromosomen 21.

Feinere Veränderungen der Chromosomen, die unterhalb der mikroskopischen Auflösung liegen, sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei speziellem Verdacht untersucht.

Bei entsprechender familiärer Belastung können zudem durch spezielle molekularbiologische und biochemische Untersuchungen mittlerweile viele Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose, Muskeldystrophie, Blutkrankheiten) nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Dies setzt aber eine genaue Kenntnis über die jeweilige Erkrankung in der Familie (Berichte, Diagnosen) voraus.

Ein normaler Chromosomensatz schließt Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Einige dieser Erkrankungen können aber durch eine weiterführende Ultraschalluntersuchung zwischen der 21.-23. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.