Chorionzottenbiopsie
(Punktion des Mutterkuchens)
Die Chorionzottenbiopsie (häufig auch der Abkürzung des
englischen Begriffes chorionic villous sampling = "CVS" genannt) ist die
früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik. Sie wird normalerweise
zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu dieser
Zeit ist z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung in aller Regel noch nicht
möglich. Daher wird die CVS immer dann empfohlen, wenn eine frühe oder
schnelle Diagnostik erfolgen soll, zum Beispiel bei:
- auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel
der Schwangerschaft
- bekannten familiären Erkrankungen, die mit der
invasiven Diagnostik erkannt werden können
- dem Wunsch der Mutter nach einer frühest
möglichen Diagnostik z.B. bei Altersindikation
- erhöhtem Risiko im
Frühscreening
Die aus dem Mutterkuchen
(Plazenta) gewonnenen kindlichen Zellen werden in einer Kultur
angezüchtet. Da die Chorionzotten eine große Anzahl an Zellen in
der Teilungsphase enthalten (nur in dieser Phase sind die Chromosomen im
Lichtmikroskop erkennbar) wird ein Teil des Gewebes ca. 24 Stunden
kultiviert und anschließend zur mikroskopischen Untersuchung
aufgearbeitet.
Dadurch können die
Chromosomen sofort untersucht werden, so dass ein erster Befund bereits
nach 1-2 Tagen vorliegt (Kurzzeitbefund). Dieser Befund ist in den
meisten Fällen bereits aussagekräftig. Feine Strukturanomalien oder sog.
Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von gesunden und kranken Zellen in
einem Organismus) können jedoch noch nicht sicher erkannt oder
ausgeschlossen werden.
Hierzu dient die nach ca.
einer Woche vorliegende Langzeitkultur, die dann die größtmögliche
Aussagekraft bietet.
Da bei der
Chorionzottenbiopsie kein Fruchtwasser zur Bestimmung des
Alpha-Feto-Proteins (AFP) zum Nachweis von offenen Spaltbildungen der
Wirbelsäule und des Schädels entnommen werden kann, sollte in der 16.
bis 18. Schwangerschaftswoche eine AFP-Bestimmung aus dem Blut der
Mutter und/ oder eine Ultraschalluntersuchung in der 20.- 22.
Schwangerschaftswoche erfolgen, um derartige Defekte weitestgehend
auszuschließen.
|
