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Der Schelltest (FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

Bei der Chromosomenanalyse wird, wie bereits im Rahmen der Chromosomenanalyse besprochen, die Feinstruktur aller Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht. Die dazu notwendige Kultivierungszeit bedeutet vor allem bei der Amniozentese (Zeit bis zum Ergebnis ca. 7-12 Tage) für die werdende Mutter bereits bei unauffälligen Voruntersuchungen eine hohe psychische Belastung. Ist die Fruchtwasseruntersuchung aufgrund eines auffälligen Vorbefundes durchgeführt worden, ist diese Belastung noch höher.

Es gibt daher die Möglichkeit, mittels eines Schnelltests die drei häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) bereits einen Tag nach der Untersuchung mit hoher Sicherheit ausschließen oder nachweisen zu können.

Hierbei werden unkultivierten Zellen fluoreszierende Farbstoffe zugesetzt, die nur mit bestimmten Chromosomen eine Bindung eingehen. Spült man die überflüssigen Farbstoffpartikel ab, so bleibt pro Chromosom ein Farbstoffpunkt hängen. Unter dem Mikroskop können diese Farbstoffpunkte unter fluoreszierendem Licht gezählt werden. Zwei Punkte bedeuten, dass zwei Chromosomen dieses Typs vorhanden sind (Normalbefund), bei drei Farbpunkten liegen drei Chromosomen vor (Trisomie). Ist dies z.B. das Chromosom 21, so spricht man vom Down-Syndrom.

Grenzen des Schnelltests

Der Schnelltest untersucht das reine Vorhandensein der Chromosomen 13, 18, 21 und ggf. der Geschlechtschromosomen X und Y. Da die Chromosomen selber bei dieser Untersuchung nicht sichtbar gemacht werden können, ist weder eine Beurteilung der übrigen Chromosomen möglich, noch können Aussagen zur Feinstruktur (z.B. Fehlen kleiner Fragmente) gemacht werden. Da nur eine begrenzte Anzahl von Zellen (normalerweise etwa 50) untersucht wird, sind bei einem eventuellen Mosaikbefund (gleichzeitiges Vorhandensein kranker und gesunder Zellen in einem Organismus) keine statistisch sicheren Aussagen zum Verhältnis zwischen kranken und gesunden Zellen möglich.

Letztendlich sind dies aber im Vergleich zu den häufigsten Chromosomenstörungen sehr seltene Befunde, die dann weitestgehend mit der natürlich immer parallel durchgeführten "klassischen" Chromosomenanalyse erkannt werden können.

Somit ist der Schnelltest immer dann sinnvoll, wenn aus irgendwelchen Gründen die Wartezeit zwischen der Punktion und dem Endergebnis verkürzt werden soll.

Private Krankenversicherungen erstatten in aller Regel die Kosten für die Schnelldiagnostik.

Von den gesetzlichen Krankenkassen wird der Schnelltest nicht übernommen:

Der Schnelltest ist als IGel-Leistung von Patientinnen der gesetzlichen Krankenkassen selber zu bezahlen. Die Kosten hierfür betragen: