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Dies sind Untersuchungen, die einen Eingriff (meistens einen Nadeleinstich) erfordern und daher mit einem - wenn auch geringen - Eingriffsrisiko behaftet sind:

• Entnahme von Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie)
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
• Nabelschnurblutuntersuchung (Chordozentese)
• Eingriffe am Feten

Der Begriff "invasive Diagnostik" bezeichnet Verfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung gewonnen werden.

Da diese Untersuchungen mit einer kleinen Nadelstichverletzung des Mutterkuchens (Plazenta), der Eihäute oder der Nabelschnur einher gehen, ist mit ihnen ein (wenn auch sehr geringes) Risiko einer Fehlgeburt verbunden. In den Medien und auch im Internet wird dieses Risiko allerdings häufig überzogen dargestellt.

Es ist nicht einfach, im Rahmen des Internets eine eventuell auftretende Problematik der invasiven vorgeburtlichen Diagnostik darzustellen. Vor der Entscheidung zu einer solchen Diagnostik ist es wichtig, in einem persönlichen ärztlichen Aufklärungsgespräch (in der Regel in Form einer humangenetischen Beratung) herauszufinden, ob eine invasive Diagnostik für Sie richtig und sinnvoll ist. Daher dienen die folgenden Erläuterungen vor allem Ihrer Information. Sie können das individuelle Beratungsgespräch jedoch niemals ersetzen. Wir legen großen Wert darauf, Sie individuell zu betreuen und auf Ihre Fragen einzugehen

Warum  invasive Diagnostik?

Mit der reinen Ultraschalluntersuchung (also der nicht-invasiven Diagnostik) können auf direktem Wege nur strukturelle Fehler und mit Einschränkungen auch funktionelle Störungen erkannt werden.

Viele Chromosomenfehler gehen mit deutlichen Auffälligkeiten beim Kind einher, wie z.B. die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Diese Feten sind in der weiterführenden Organdiagnostik fast immer auffällig.

Bei der häufigsten Chromosomenstörung, dem Down-Syndrom, kommen zwar häufig  Herzfehler und andere Auffälligkeiten (z.B. runder Kopf, verkürzte Oberschenkelknochen, auffälliges Gesichtsprofil) vor, eine nicht geringe Anzahl von Feten mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom, früher Mongolismus) hat aber im Rahmen der Organdiagnostik keine darstellbare Auffälligkeiten.

Somit sinkt zwar mit einer unauffälligen Ultraschalluntersuchung im ersten oder/und zweiten Drittel der Schwangerschaft das Risiko einer Chromosomenstörung; auszuschließen ist sie aber mit dem Ultraschall alleine niemals!