| Grenzen der invasiven
Diagnostik Bei der normalen Chromosomenanalyse werden
die Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht. So können zahlenmäßige
Fehler oder strukturelle Auffälligkeiten (z.B. Fehlen eines Teilstückes
oder Drehung eines Chromosomenabschnittes) erkannt , sofern sie groß
genug für die mikroskopische Auflösung sind.
Veränderungen unter der
mikroskopischen Auflösung können nicht erkannt werden!
Somit sind mit den üblichen Methoden der Auswertung
auch keine durch einzelne oder kombinierte Gendefekte (Störung einzelner
Erbanlagen) hervorgerufenen Krankheiten (z.B. Mukoviszidose,
Stoffwechselstörungen, syndromale Erkrankungen) erkennbar.
Bei konkretem Verdacht oder Vorliegen einer Erkrankung
in der Familie gibt es die Möglichkeit, mit molekulargenetischen
Untersuchungen (sog. DNA-Sonden) viele Gendefekte zu erkennen. Jedoch
werden diese Verfahren bei unauffälliger Vorgeschichte und Fehlen von
familiären Erkrankungen nicht durchgeführt.
Somit bleibt also auch nach unauffälliger invasiver
Diagnostik und ggf. unauffälliger Ultraschalluntersuchung immer eine
"diagnostische Lücke".
Ein gesundes Kind kann auch bei Ausschöpfung aller
Methoden der Pränataldiagnostik niemals garantiert werden.
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