Frühscreening

Risikoabschätzung von Chromosomenstörungen und anderen Erkrankungen in der 12.-14. Schwangerschaftswoche

Zunehmend wünschen sich heute viele Frauen und Paare eine individuelle Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen wie z. B. das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Da heute noch ca. 70% der am Down-Syndrom erkrankten Kinder von Frauen geboren werden, die jünger als 35 Jahre sind und andererseits nicht jede Frau über 35 Jahre automatisch eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen möchte, verliert diese "klassische" Altersgrenze immer mehr an Bedeutung und wird durch moderne Verfahren der individuellen Risikoabschätzung ergänzt bzw. ersetzt.

Rechtlich gesehen muss der betreuende Frauenarzt Schwangeren, die über 35 Jahre alt sind, die invasive Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) empfehlen!

Da aber nur 30% der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen dieser Altersgruppe geboren werden, müssten sich theoretisch viele dieser Schwangeren einem Eingriff unterziehen, der (wenn auch ein geringes) Risiko der Fehlgeburt in sich birgt, obwohl ihr Kind gesund ist!

Daher erscheint es wünschenswert, die Vorhersagekraft in Bezug auf das Down-Syndrom zu erhöhen, um auch wirklich nur den Schwangeren, bei denen ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht, eine invasive Diagnostik anzubieten.

Als Ergebnis einer Untersuchung wird ein individuelles Risiko ermittelt (z.B. bedeutet der Wert 1:500, dass von 500 Schwangeren mit dem selben Testergebnis eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt). Dieser Wert wird dann mit dem normalen Hintergrundrisiko (Altersrisiko) verglichen.

Setzt man bei dem errechneten Risiko die gleichen Maßstäbe an wie beim mütterlichen Alter, so wird ab einem Risiko von 1:300 zur invasiven Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) geraten, da dies dem Risiko einer 35jährigen (oder älteren) Frau entspricht und das Risiko der Erkrankung des Kindes über dem Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung liegt.

Die derzeit beste, aussagekräftigste und frühzeitigste Methode ist das Frühscreening nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation (FMF).

Der Urheber der Methode, Prof. K. Nicolaides und die Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland erteilt die Lizenz und überwacht die richtige Anwendung und die Qualifikation des Untersuchers durch jährliche Überprüfungen.

Diese Untersuchung ermöglicht lediglich eine - wenn auch sehr genaue - Risikoabschätzung. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne Chromosomenschäden oder andere Fehlbildungssyndrome. Eine auffällige Nackentransparenz kann auch andere Ursachen haben, die häufig harmlos sind, aber auch weitere Untersuchungen nach sich ziehen können. Ein 100%iger Ausschluss von Erkrankungen des Ungeborenen ist mit keiner Untersuchungsmethode möglich!

Es gelten die gleichen Grenzen wie bei den späteren Ultraschalluntersuchungen: Eine echodichte mütterliche Bauchdecke oder eine ungünstige Lage der Gebärmutter oder des Feten schränken die Beurteilungsmöglichkeiten auch hier stark ein.

Der sichere Ausschluss einer Chromosomenstörung ist nur durch eine Untersuchung von Fruchtwasser, kindlichem Blut oder Gewebe des Mutterkuchens möglich. Das Frühscreening ermöglicht lediglich eine Risikoabschätzung. Wenn Sie eine sichere Aussage über Chromosomenstörungen brauchen, so sollten Sie eine invasive Diagnostik in Betracht ziehen.