Beratung

Humangenetische Beratung

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Im Rahmen einer humangenetischen Beratung werden Sie über Risiken für vererbbare Erkrankungen, Behinderungen oder Fehlbildungen bei Ihnen, ihrer Familie oder nahen Verwandten informiert. Meist ist eine Einschätzung über die Wahrscheinlichkeit / das Wiederholungsrisiko einer solchen Erkrankung und ihres Verlaufes möglich. Weiterhin werden Möglichkeiten der Diagnostik, Prävention und Behandlung besprochen.

 

 

Die humangenetische Beratung erfolgt in unserer Praxis in Kooperation mit der Praxis Dr. Marta Lemmens, Aachen.

Indikationen für eine humangenetische Beratung: 

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  • Vor geplanter Pränataldiagnostik
  • Auffälliger Befund nach Pränataldiagnostik
  • Wiederholte Fehlgeburten
  • Medikamenteneinnahme, Infektionen, Strahlenbelastung oder Exposition mit Giftstoffen in der Schwangerschaft
  • Geburt eines Kindes mit einer Erkrankung, Fehlbildung oder Entwicklungsverzögerung
  • Chromosomenstörungen
  • Erkrankungen oder Fehlbildungen bei der Ratsuchenden oder in der Familie 
  • Gendefekte (monogene Erkrankungen) bei sich selbst oder in der Familie
  • Multifaktoriell bedingte Erkrankungen
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Verwandtenehe (Konsanguinität)
  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen

Ablauf der Beratung

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Der Umfang und Inhalt einer solchen Beratung ist je nach individueller Fragestellung unterschiedlich. Fast immer gehört zu einer humangenetischen Beratung jedoch ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte (Anamnese), die in Form eines Stammbaumes erhoben wird. Gibt es angeborene oder vererbbare Erkrankungen in der Familie, so sind mitgebrachte ärztliche Befundberichte sehr hilfreich.   

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Ergeben sich in dem Beratungsgespräch weitere sinnvolle diagnostische Maßnahmen (z.B. Blutabnahme bei den werdenden Eltern, invasive Diagnostik beim Ungeborenen), so werden diese nur mit Ihrer schriftlichen Zustimmung und nach ausführlicher Aufklärung in die Wege geleitet. Über das Ergebnis dieser Untersuchungen werden Sie in einem persönlichen Beratungsgespräch umfassend informiert.

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Nach Abschluss der Beratung und ggf. Diagnostik erhalten Sie und (mit Ihrer Zustimmung) ihr behandelnder Frauenarzt ein zusammenfassendes humangenetisches Gutachten zugesandt.

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Auch im Rahmen einer umfassenden humangenetischen Beratung und Diagnostik ist es nicht möglich, alle denkbaren genetischen Störungen Ihres Kindes auszuschließen oder zu erkennen. Unabhängig von möglichen familiären Risiken besteht für jedes Kind ein statistisches Risiko von 1-4% mit einer angeborenen Erkrankung oder Fehlbildung auf die Welt zu kommen.

  

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Die humangenetische Beratung selbst ist Teil der gesetzlichen Krankenversorgung, das bedeutet, dass die Kosten für die Beratung durch die gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen abgedeckt werden. 

Manche aus der Beratung heraus resultierende sinnvolle weiterführende Untersuchungen (z.B. Array-CGH) werden nicht immer übernommen. Über die entstehenden Kosten werden wir Sie vor der geplanten Untersuchung informieren; sie können dann in Ruhe entscheiden, ob Sie die Untersuchung durchführen lassen möchten.

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Über die verschiedenen humangenetischen Untersuchungsmöglichkeiten können Sie sich auf unserer Seite Genetische Diagnostik informieren. 

Schematische Darstellung einer DNS-Doppelhelix

© Dr. Bernd Berschick 2018

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