DIAGNOSTISCHE PUNKTIONEN

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die Fruchtwasseruntersuchung dient der Gewinnung kindlicher Zellen aus dem Fruchtwasser. Sie wird ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Kulturbefund liegt nach durchschnittlich 7-10 Tagen vor. Mittels eines Schnelltests (FISH, PCR) können die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18,21) bereits nach 1-2 Tagen mit über 90% Sicherheit erkannt oder ausgeschlossen werden. Durch die Messung von zwei Eiweißstoffen (AFP, AChE) im Fruchtwasser können Spaltbildungen wie ein offener Rücken mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.

 

In Deutschland wird gemäß der Mutterschaftsrichtlinien jeder Frau, die bei Geburt des Kindes 35 Jahre oder älter ist, eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten bzw. empfohlen.

Embryo und Amnionhöhle

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Indikationen/Gründe für die Fruchtwasseruntersuchung

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Der Vorteil der Amniozentese liegt in der Untersuchung direkt vom Kind (und nicht aus dem Mutterkuchen) stammender Zellen. Aus dem Fruchtwasser selbst lassen sich Informationen zu Infektionen oder einer Spaltbildung beim Kind gewinnen.  

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Häufige Indikationen für die Fruchtwasseruntersuchung sind:

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  • Alter der Mutter bei Geburt des Kindes 35 Jahre oder älter 
  • Wunsch der Eltern nach sicherer Diagnostik von Chromosomenstörungen
  • Auffällige Befunde im Rahmen des Ersttrimester-Screenings
  • Auffälligkeiten im Rahmen von Blutuntersuchungen
  • Auffällige Befunde im Rahmen des zweiten Screenings durch den Frauenarzt
  • Auffälligkeiten in der weiterführenden differenzierten Organdiagnostik
  • Erhöhtes genetischen Risiko in der Familie (Erbkrankheiten)
  • Verdacht auf Infektion des Ungeborenen (Toxoplasmose, CMV)
  • Untersuchung von zwei Eiweißstoffen (AFP, AChE), um einen „offenen Rücken“ (Spina bifida sowie andere Spaltbildungen weitgehend ausschließen zu können
Schematische Darstellung einer Fruchtwasseruntersuchung

Schematische Darstellung einer Fruchtwasseruntersuchung

Ablauf

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Zunächst wird eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung des Kindes und der Gebärmutterhöhle durchgeführt, um die Lage der Fruchthöhle, des Kindes und des Mutterkuchens zu bestimmen und Risikofaktoren (Blutergüsse, Muskelknoten in der Gebärmutterwand) zu erkennen. Anschließend erfolgt die Desinfektion der Haut, um das Einschleppen von Keimen der Haut so weit als möglich zu verhindern. 

Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird dann eine dünne Nadel (0,7 mm) in die Fruchthöhle geführt. So kann eine Verletzung des Kindes durch die Nadelspitze ausgeschlossen werden. Durch die Nadel werden ca. 15 ml Fruchtwasser abgesaugt. Diese Menge wird durch das Kind innerhalb von 1-2 Tagen wieder ersetzt.

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Die Punktion dauert meist weniger als 30 Sekunden. Während des Eingriffes spüren die meisten Frauen einen Druck oder ein unangenehmes Ziehen im Unterbauch, welches in aller Regel mit Regelschmerzen verglichen wird.

Unmittelbar nach der Punktion verschließt sich der Stichkanal wieder.

Nach der Punktion

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  • Nach der Punktion erfolgt noch eine halbstündige Verweildauer im Ruheraum, verbunden mit einer Magnesiumgabe in Getränkeform.
  • Oft wird von einem leichten Ziehen im Bauch in den ersten Stunden nach der Untersuchung berichtet 
  • Wir raten dazu, am Punktionstag zu Hause zu bleiben und am folgenden Tag körperliche Anstrengungen zu vermeiden.
  • Auf Geschlechtsverkehr sollten Sie während dieser beiden Tage verzichten.
  • Wir empfehlen eine kurze Ultraschall-Kontrolle bei Ihrem Frauenarzt innerhalb von 1-2 Tagen nach der Untersuchung. 

Mögliche Komplikationen 

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Komplikationen treten sehr selten auf, sind aber naturgemäß trotz sorgfältigster Durchführung der Untersuchung niemals völlig auszuschließen

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Eine Fehlgeburt tritt nach neuesten Studien lediglich in 0,1-0,2% der Punktionen auf

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Selten kommt es zu Fruchtwasserabgang, Bauchschmerzen oder Blutungen, die in den meisten Fällen mit geeigneten Maßnahmen (körperliche Schonung, ggf. Überwachung in der Klinik) zum Stillstand gebracht werden können.

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Grenzen

 

 

Im Rahmen der Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Lichtmikroskop untersucht. 

Sehr kleine strukturelle Veränderungen der Chromosomen oder gar Fehler einzelner Gene sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

 

Selten sind gesunde und kranke Zellen in einem Organismus gleichzeitig vorhanden. Dies nennt man ein Mosaik. Ist der Anteil der kranken Zellen sehr klein, können sie möglicherweise in der Direktpräparation noch nicht auffallen und werden dann möglicherweise erst im Langzeitbefund erkannt. Nicht immer ist das Verhältnis solcher Zellen im Kind und in den im Fruchtwasser schwimmenden Zellen gleich. Zur weiteren Abklärung können daher zusätzliche Eingriffe (Nabelschnurblutuntersuchung) notwendig sein. Bei einem sehr kleinen Anteil kranker Zellen im Fruchtwasser können diese nicht immer erkannt werden.

In seltenen Fällen ist das Wachstum in den Kulturen verzögert. Das Ergebnis kann dann etwas auf sich warten lassen.

In sehr seltenen Fällen findet kein ausreichendes Wachstum der Zellen in der Kultur statt (Kulturversager). Dann sollte das weitere Vorgehen individuell festgelegt werden.

Normaler Chromosomensatz

Normaler Chromosomensatz

Auch ein normaler Chromosomensatz ist nie ein Beweis für ein gesundes Kind. Viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes (z.B. Herzfehler, Stoffwechselerkrankungen, Funktionsstörungen) können durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen werden. Einige dieser Erkrankungen können in der Ultraschall-Feindiagnostik erkannt werden.

© Dr. Bernd Berschick 2018

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