DIAGNOSTISCHE PUNKTIONEN

Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Plazentagewebe)

Die Chorionzotten-Biopsie (engl.: chorionic villous sampling = CVS) ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik. Sie kann in aller Regel ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. 

Ein Teil des gewonnenen Gewebes wird noch am Punktionstag weiter verarbeitet. Nach 1-2 Tagen liegt das Ergebnis dieses Kurzzeit-Befundes (sog. Direktpräparation) vor, in der bereits die Anzahl und die grobe Struktur an einigen Zellen bestimmt werden können.

Aus dem zweiten Teil der Probe wird eine Kultur angelegt. Das Endergebnis dieser Langzeitkultur liegt nach ca. einer Woche vor. Diese entspricht dann dem endgültigen Ergebnis, in dem auch kleinere Anomalien der Chromosomenstruktur und eventuelle Mosaike (gesunde und kranke Zelllinien in einem Organismus) erkannt oder ausgeschlossen werden können. Bei bekannten Erbkrankheiten, bei denen möglicherweise nur einzelne Gene betroffen sind, ist es in vielen Fällen möglich, diese mittels einer molekulargenetischen Untersuchung zu erkennen. 

Chorionzotten

Indikationen/Gründe für die CVS

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Der Vorteil der CVS gegenüber den anderen diagnostischen Punktionen ist also die frühe Durchführbarkeit und das recht schnelle Ergebnis der Direktpräparation.

Dies prädestiniert die CVS als Verfahren der Wahl bei

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  • auffälligen Befunden in der ersten Screeninguntersuchung beim Frauenarzt
  • auffälligen Befunden im Rahmen des Ersttrimester-Screenings
  • Auffälligkeiten im Rahmen von Blutuntersuchungen
  • erhöhtem genetischen Risiko in der Familie (Erbkrankheiten)
  • der Wunsch der Eltern nach einer möglichst frühen und sicheren Diagnostik

Ablauf

 

Zunächst wird eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung des Kindes und der Gebärmutterhöhle durchgeführt, um die Lage und Größe der des Mutterkuchens zu bestimmen und Risikofaktoren (Blutergüsse, Muskelknoten in der Gebärmutterwand) zu erkennen. Anschließend erfolgt die Desinfektion der Haut, um das Einschleppen von Keimen der Haut so weit als möglich zu verhindern. 

Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird dann eine dünne Nadel (< 1 mm) in die Plazenta geführt. Durch die Nadel wird dann eine geringe Menge Zotten (=Gewebe der Plazenta) abgesaugt. 

Die Punktion dauert meist weniger als 30 Sekunden. Während des Eingriffes spüren die meisten Frauen einen Druck oder ein unangenehmes Ziehen im Unterbauch, welches in aller Regel mit Regelschmerzen verglichen wird.

Schematische Darstellung einer Chorionzottenbiopsie

Schematische Darstellung einer Chorionzottenbiopsie

Nach der Punktion

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  • Nach der Punktion erfolgt noch eine halbstündige Verweildauer im Ruheraum, verbunden mit einer Magnesiumgabe in Getränkeform.
  • Oft wird von einem leichten Ziehen im Bauch in den ersten Stunden nach der Untersuchung berichtet.
  • Wir raten dazu, am Punktionstag zu Hause zu bleiben und am folgenden Tag körperliche Anstrengungen zu vermeiden.
  • Auf Geschlechtsverkehr sollten Sie während dieser beiden Tage verzichten
  • Wir empfehlen eine kurze Ultraschall-Kontrolle bei Ihrem Frauenarzt innerhalb von 1-2 Tagen nach der Untersuchung.

Mögliche Komplikationen 

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Komplikationen treten sehr selten auf, sind aber naturgemäß trotz sorgfältigster Durchführung der Untersuchung niemals völlig auszuschließen

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Eine Fehlgeburt tritt nach neuesten Studien lediglich in 0,1-0,2% der Punktionen auf

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Sehr selten kommt es zu Bauchschmerzen Blutungen, die in den meisten Fällen mit geeigneten Maßnahmen (körperliche Schonung, ggf. Überwachung in der Klinik) zum Stillstand gebracht werden können.

Grenzen

 

Im Rahmen der Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Lichtmikroskop untersucht. 

Sehr kleine strukturelle Veränderungen der Chromosomen oder gar Fehler einzelner Gene sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

 

Selten sind gesunde und kranke Zellen in einem Organismus gleichzeitig vorhanden. Dies nennt man ein Mosaik. Ist der Anteil der kranken Zellen sehr klein, können sie möglicherweise in der Direktpräparation noch nicht auffallen und werden dann möglicherweise erst im Langzeitbefund erkannt. Nicht immer ist das Verhältnis solcher Zellen im Kind und im Mutterkuchen gleich. Zur weiteren Abklärung können daher zusätzliche Eingriffe (Fruchtwasseruntersuchung, Nabelschnurblutuntersuchung) notwendig sein. Bei einem sehr kleinen Anteil kranker Zellen in der Plazenta können diese nicht immer erkannt werden.

In seltenen Fällen ist das Wachstum in den Kulturen verzögert. Das Ergebnis kann dann etwas auf sich warten lassen.

In sehr seltenen Fällen findet kein ausreichendes Wachstum der Zellen in der Kultur statt (Kulturversager). Dann sollte das weitere Vorgehen individuell festgelegt werden.

Normaler Chromosomensatz

Normaler Chromosomensatz

Auch ein normaler Chromosomensatz ist nie ein Beweis für ein gesundes Kind. Viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes (z.B. Herzfehler, Stoffwechselerkrankungen, Funktionsstörungen) können durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen werden. Einige dieser Erkrankungen können in der Ultraschall-Feindiagnostik erkannt werden.

© Dr. Bernd Berschick 2018

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