Ersttrimester-Diagnostik

Ersttrimester-Screening (ETS)

Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob eine Untersuchung zur Suche nach Chromosomenstörungen für Sie das Richtige ist, lesen Sie unsere Informationen unter Beratung > Pränataldiagnostik

Unauffälliges Karyogramm

Unauffälliges Karyogramm

 

Hintergrund: Was sind Chromosomenstörungen und wie entstehen sie?

 

Das Erbmaterial in allen Zellen des Körpers ist in Form von Chromosomen organisiert. Während der Zellteilung können bei der Verteilung der Chromosomen Fehler auftreten.

Die häufigste und bekannteste Chromosomenfehlverteilung ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal statt zweimal vorliegt. Die Trisomie 21 ist die Ursache für das Down-Syndrom. 

 

Die Wahrscheinlichkeit solcher Fehlverteilungen steigt mit dem mütterlichen Alter an. Sie beträgt bei einer 20jährigen Frau ca. 1:1000 und bei einer 40jährigen ca. 1:100. 

Aufgrund dieses Anstiegs wird in Deutschland nach den Mutterschaftsrichtlinien allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung der Chromosomen angeboten (Altersindikation). Da aber auf der einen Seite die Mehrheit der Schwangeren über 35 Jahre gesunde Kinder zur Welt bringen und auf der anderen Seite rein zahlenmäßig mehr als die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen geboren werden, die jünger als 35 Jahre sind, stellt das Alter alleine nur einen sehr eingeschränkt brauchbaren Parameter für oder gegen eine Entscheidung zur Fruchtwasseruntersuchung dar.

Daher wünschen sich heute viele Schwangere und Paare unabhängig vom Alter der Mutter eine individuelle Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen.

Tabellarische Vergleich der verschiedenen Screeninguntersuchungen

Vergleich der verschiedenen Screening-Tests im Vergleich zu Diagnostischen Punktionen

Früher Computer :)

Risikoabschätzung von

Chromosomenstörungen

und anderen Erkrankungen in der 12. bis

14. Schwangerschaftswoche

 

 

(Synonyme: Frühscreening, Nackentransparenz-Messung, Nackenfaltenmessung)

 

 

Das Ersttrimester-Screening (ETS) ist ein nicht-invasiver Suchtest in Bezug auf die häufigsten Chromosomenstörungen. Diese sind die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Daneben können schon eine große Zahl schwerer Organfehlbildungen zu diesem frühen Zeitpunkt erkannt werden.

Profil mit Darstellung des fetalen Nasenbeins
Blutfluss im Ductus venosus
Blutfluss über der Trikuspidalklappe

Das Ersttrimester-Screening (ETS)

 

 

Eine seit vielen Jahren bestehende Möglichkeit ist das „klassische“ ETS, eine Risikoabschätzung auf der Basis des mütterlichen Alters, einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung (frühe Fehlbildungsdiagnostik) sowie der Untersuchung von zwei Plazentahormonen aus dem mütterlichen Blut. 

Die Erkennungsrate z.B. für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei dieser Methode bei bis zu 95%.

Eine definitive Diagnose kann diese Untersuchung jedoch nicht liefern. Hierzu ist eine invasive Diagnostik notwendig.

 

 

Die Ultraschalluntersuchung

(Frühe Fehlbildungsdiagnostik im ersten Trimenon, s. auch hier)

 

Etwa die Hälfte aller strukturellen Fehlbildungen können bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel durch eine besonders qualifizierte Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden. Der Vorteil der frühen Diagnose liegt darin, dass früh in der Schwangerschaft gezielt weiterführende Untersuchungen eingeleitet werden können und ein gefühlter Zeitdruck im weiteren Entscheidungsweg vermieden werden kann. So kann beispielsweise eine verbreiterte Nackentransparenz auch auf einen isolierten Herzfehler hinweisen. Isolierte Organstörungen oder spätere Versorgungsstörungen sind zudem häufiger als alle Chromosomenstörungen zusammen.  

Daher ist die weiterführende qualifizierte Ultraschalluntersuchung essentieller Bestandteil bei jedem Screening auf Chromosomenstörungen in unserer Praxis.

 

Viele der Ungeborenen mit Chromosomenstörungen weisen bei Ultraschalluntersuchungen besondere Merkmale oder organische Fehlbildungen auf, die mitunter auch schon in frühen Stadien der Schwangerschaft nachweisbar sind. Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, zeigt aber ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung an, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Das bekannteste Merkmal in der frühen Schwangerschaft, welches auf eine Chromosomenstörung hinweisen kann, ist eine verbreiterte Flüssigkeitseinlagerung im kindlichen Nacken (Nackentransparenz oder – nicht ganz korrekt - „Nackenfalte“).

 

 

Wann wird untersucht?

 

Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich theoretisch vom Beginn der 12. Schwangerschaftswoche (11+0 SSW) bis zum Ende der 14. Schwangerschaftswoche (13+6 SSW). Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackentransparenz nicht zulässig. Die beste Zeit der Untersuchung liegt zwischen 11+3 SSW und 12+6 SSW.

Die Ultraschalluntersuchung im Rahmen des NIPT ist ebenfalls ab 11+0 SSW sinnvoll. Vor diesem Zeitpunkt ist die vorausgesetzte Ultraschalldiagnostik nicht aussagekräftig und die Menge an Erbsubstanz könnte nicht ausreichend sein. Eine obere Zeitgrenze gibt es beim NIPT nicht. Unter grundsätzlichen Erwägungen sollte der Test aber bis zur 17. SSW durchgeführt werden. Das optimale Zeitfenster ist daher 11+0 bis 16+6 SSW.

 

 

Wie wird untersucht?

 

Die Ultraschalluntersuchung wird in aller Regel über die Bauchdecken vorgenommen. Bei sehr ungünstigen Sichtbedingungen (kräftige Bauchdecken, ungünstige Lage des Embryos oder der Gebärmutter) kann es in einigen Fällen nötig sein, die Untersuchung transvaginal (durch die Scheide) durchzuführen.

 

 

Was wird untersucht?

 

Bei der Untersuchung erfolgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Fetus und eine Untersuchung der kindlichen Organe, soweit es die Verhältnisse des frühen Schwangerschaftsalters zulassen. Dabei können bereits einige schwerwiegender Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden. 

Weiterhin werden verschiedene Merkmale des Kindes ermittelt, die in die Risikokalkulation eingehen:

 

Die Nackentransparenz ist eine Struktur, welche bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, aber unterschiedlich breit sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz über ein bestimmtes Maß hinaus das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung steigt. Wichtig zu wissen ist, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich darstellt. Ein Kind mit einer dickeren Nackentransparenz ist dadurch nicht zwingend krank; auch völlig gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufweisen.

 

 

Zusätzliche Parameter:

 

In den letzten Jahren sind weitere Parameter in der Risikokalkulation mit einbezogen worden, welche die Aussagekraft und Zuverlässigkeit der Berechnung noch erhöhen. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Befunde auch bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können. Diese Parameter lassen sich nicht in jeder Untersuchungssituation vollständig darstellen und werden daher nicht bei allen Untersuchungen zur Risikokalkulation mit herangezogen werden können. Für diese Parameter ist eine besondere Qualifikation und Zertifizierung notwendig; sie werden in aller Regel nur in spezialisierten Zentren angeboten. Diese sind:

 

Darstellung des fetalen Nasenbeins:

 

Da bekannt ist, dass bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom 

der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet ist, wird die Darstellbarkeit des Nasenknochens untersucht.

 

 

Ductus-venosus-Fluss:

 

der Blutfluss in einem Gefäß vor dem fetalen Herzen wird gemessen. Hier kann festgestellt werden, ob das kindliche Herz eine normale Pumpleistung erbringt, oder ob diese Leistungsfähigkeit herabgesetzt ist.

 

 

Untersuchung der Trikuspidalklappe:

 

die funktionelle Untersuchung der Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer. Die rechte Herzklappe ist bei Chromosomenstörungen häufig undicht.

 

 

 

 

Wichtig:

 

Die Ultraschalluntersuchung kann aufgrund der noch sehr geringen Größe der Organe und deren Entwicklungsstadium zu diesem Zeitpunkt noch nicht alle später möglicherweise im Rahmen der differenzierten Organdiagnostik erkennbaren Auffälligkeiten darstellen.

Die Blutuntersuchung (Serumscreening)

 

 

Nachdem Sie von Ihrem Arzt umfassend informiert und genetisch beraten wurden sowie den schriftlichen Auftrag für die Durchführung der Untersuchung gegeben haben, werden Ihnen nach angemessener Bedenkzeit 10ml Blut abgenommen. Diese Methode ist für Ihr ungeborenes Kind risikofrei. Dieses Blut wird an das jeweilige Labor geschickt, welches den Test durchführt. Die Analyse dauert in der Regel 1-2 Arbeitstage. Der im Sinne des GenDG verantwortliche Arzt erhält vom Labor ein schriftliches Laborergebnis. Die Interpretation erfolgt durch uns und wird Ihnen anschließend im Rahmen einer erneuten Beratung über das Ergebnis mitgeteilt.

Die Konzentration von zwei in der Plazenta gebildeten Hormonen im Blut der Schwangeren wird gemessen. Dies ist zum einem eine Untereinheit des Schwangerschaftshormons (freies ß-HCG), zum anderen das sog.  PAPP-A (ein Eiweißstoff, der nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Die Höhe der Konzentration dieser Stoffe im Blut und das Verhältnis der beiden Stoffe zueinander werden analysiert und fließen so in die Risikoberechnung mit ein.

 

 

Risikoberechnung

 

Unter Zuhilfenahme des mütterlichen Alters, der Dicke der Nackentransparenz, der zusätzlichen Marker sowie der Biochemie kann eine für Ihre persönliche Situation spezifisches Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung ermittelt werden. Zum Beispiel bedeutet ein ermitteltes Risiko von 1:500 für die Trisomie21, dass von 500 Schwangeren mit dem selben Testergebnis eine Frau ein Kind mit einer Trisomie 21 bekommen wird. Dieses Ergebnis wird mit dem normalen „Altersrisiko“ verglichen.

 

Für die Durchführung dieser Risikoberechnung ist unsere Praxis von der Fetal Medicine Foundation London akkreditiert und lizensiert. Diese Lizenz wird jährlich im Rahmen einer umfangreichen Qualitätssicherung erneuert.

Embryo mit verbreiterter Nackentransparenz

Verbreiterte Nackentransparenz

Das Ergebnis des ETS und seine Grenzen

 

Das „klassische“ Ersttrimester-Screening beruht auf einem Algorithmus der Fetal Medicine Foundation London. Hierbei werden die erhobenen Messwerte zusammen mit dem mütterlichen Alter in eine Formel eingegeben und hieraus ein statistisches Risiko berechnet. Unterhalb eines Risikos von 1:300 (in etwa das Risiko einer 35jährigen Frau, ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen) ist der Test auffällig, darüber unauffällig (s. voriger Absatz).

Allerdings kann dieses Risiko auch immer individuell gewertet werden. Für die einen Eltern ist z.B. ein Wert von 1:400 beruhigend, für ein anderes Elternpaar vielleicht beunruhigend. Daher wird das Ergebnis immer ausführlich mit jedem Paar/jeder Schwangeren) besprochen. Das mütterliche Alter hat Einfluss auf das Ergebnis. Bei einer 45jährigen Frau ist z.B. ein Risiko besser als 1:300 nicht zu erwarten. Bei höherem mütterlichen Alter sollte daher verstärkt der NIPT zur Anwendung kommen.

Die Erkennungsrate liegt, wenn alle Parameter berücksichtigt werden, bei max. 95%, das Risiko eines auffälligen Befundes bei gesundem Kind bei ca. 2,5%.

Es ist also möglich, dass der Test ein Kind mit einer Chromosomenstörung nicht erkennt, aber auch ein gesundes Kind fälschlich für krank hält.

 

Auch eine deutlich verbreiterte Nackentransparenz ist kein Beweis für eine kindliche Erkrankung, sondern kann auch ohne krankhafte Ursache auftreten. 

Die Grenze zwischen einer normalen und einer krankhaften Nackentransparenz ist fließend und hängt unter anderem von der Größe des Kindes, dem Alter der Mutter und eventuell von auffälligen Befunden in früheren Schwangerschaften ab.

 

Keinesfalls sollte eine Risikoabschätzung „über den Daumen“ durchgeführt werden, sondern immer durch einen zertifizierten Untersucher mit Hilfe aktueller Software kalkuliert und im Beratungsgespräch vermittelt werden. 

 

 

Wie geht es nach einem auffälligen Testergebnis weiter?

 

Ein unauffälliges Testergebnis lässt mit hoher Wahrscheinlichkeit darauf schließen, dass bei Ihrem ungeborenen Kind keine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt. Ein völliger Ausschluss dieser oder anderer Chromosomenstörungen ist jedoch nicht möglich! 

 

 

Wie geht es nach einem auffälligen Testergebnis weiter?

 

Ein auffälliges Testergebnis erhöht das Risiko, dass bei Ihrem ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung oder eine andere Erkrankung vorliegt.

Es handelt sich jedoch keinesfalls um eine definitive Diagnose!

Auch bei einem auffälligen Testergebnis kann also der Chromosomensatz des Kindes normal sein. 

Daher ist es nicht möglich, sich nur aufgrund des Testergebnisses gegen das Austragen der Schwangerschaft zu entscheiden. 

In diesem Fall muss das durch das Screening gewonnene Ergebnis unbedingt durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung) bestätigt oder eine erkennbare Chromosomenstörung ausgeschlossen werden. 

Ein offenes Wort

 

Die meisten vorgeburtlichen Untersuchungen zeigen keinerlei Auffälligkeiten. Ein unauffälliger Untersuchungsbefund trägt zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf bei und ist hilfreich im Entscheidungsprozess bezüglich weiterer Untersuchungen.

Zeigen sich jedoch bei der Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Wir werden Sie in einem solchen Fall umfassend informieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung von weiteren Ärzten (z.B. Humangenetikern, Kinderärzten und Kinderchirurgen). Zusätzlich legen wir Ihnen in diesen Situationen eine begleitende psychosoziale Beratung nahe und vermitteln auf Ihren Wunsch hin gerne den Kontakt. 

 

Ungeborene Kinder mit einer Trisomie 21 können (teilweise auch schwerwiegende) Organfehlbildungen aufweisen, sie können aber organisch auch völlig unauffällig sein. 

Gleiches gilt für die Situation nach der Geburt: Kinder mit Trisomie 21 können an mehr oder weniger schweren organischen Erkrankungen leiden. Zum klinischen Bild des Down-Syndroms gehören auch mehr oder weniger deutliche intellektuelle Einschränkungen. 

 

Menschen mit Down-Syndrom können aber häufig ein für sich selber glückliches und für ihr Umfeld im wahrsten Sinne beglückendes Leben ohne schwerwiegende Krankheiten führen.

 

Wir sind gerne bereit, Ihnen Informationen und Kontakte zu Selbsthilfegruppen und Organisationen zur Verfügung zu stellen,  die Ihnen weitergehende Informationen zum Leben mit Menschen mit Down-Syndrom geben können.

 

Kosten des Ersttrimester-Screenings

 

Patientinnen in der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV)

 

Suchtests auf genetische Erkrankungen sind - anders als diagnostische Verfahren (invasive Diagnostik) - explizit vom Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen ausgeschlossen. Damit handeln sich die Kosten sowohl der Ultraschall- als auch der Blutuntersuchung immer um eine Selbstzahlerleistung.

Allerdings übernehmen viele Krankenkassen die Kosten der Untersuchung im Rahmen spezieller Angebote oder freiwilliger Programme zumindest teilweise, wenn Sie unsere Rechnung dort vorlegen. 

 

 

Patientinnen in der privaten Krankenversicherung (PKV)

 

In aller Regel werden die pränataldiagnostischen Leistungen unserer Praxis (Beratung, frühe Ultraschallfeindiagnostik und das Serumscreening (f-ß-HCG, PAPP-A) im Rahmen des ETS übernommen, vor allem, wenn eine Indikation vorliegt (z.B. Alter der Schwangeren ab 35 Jahre). Allerdings können wir dies nicht garantieren. Im Zweifelsfall klären Sie am besten vorher, ob Ihre Versicherung die Kosten übernimmt.

Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21

Karyogramm bei Trisomie 21

Fetus in der 13. SSW

Fetus in der 13. SSW

Profil und Nackentransparenz 13. SSW

Nackentransparenz 13. SSW

Labor Analysegerät

Messung der Nackentransparenz

Messung der Nackentransparenz

Labor Analysegerät

Fetus 13. SSW

Fetus 13. SSW
Geld

© Dr. Bernd Berschick 2018

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