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Praxis für Pränatale Diagnostik und Therapie 

Dr. Bernd Berschick - DEGUM II                   

Ersttrimester-Diagnostik

NIPT (cf-DNA-Test)

Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob eine Untersuchung zur Suche nach Chromosomenstörungen für Sie das Richtige ist, lesen Sie unsere Informationen unter Beratung > Pränataldiagnostik

DNA-Puzzle

Der NIPT (cf-DNA Diagnostik) zur Erkennung von Chromosomenstörungen.



Während der Schwangerschaft treten aus dem Mutterkuchen ständig geringe Mengen der Erbsubstanz (DNS, DNA) ins mütterliche Blut über. Diese Bruchstücke werden in einem aufwändigen Verfahren isoliert vervielfacht, einzelnen Chromosomen zugeordnet und gezählt.

Findet man einen erwartet hohen Anteil an Bruchstücken eines bestimmten Chromosoms, so ist die Wahrscheinlichkeit für die betreffende Chromosomenstörung gering. Ein über eine bestimmte Grenze hinaus erhöhter Anteil dieser Erbsubstanz-Bruchstücke für ein bestimmtes Chromosom weist auf ein zusätzliches, drittes Chromosom (Trisomie) hin. 

Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt derzeit bei ca. 99,5% und ist damit höher als beim „klassischen“ Ersttrimester-Screening (ETS, 90-95% Erkennungsrate). Für die anderen beiden untersuchten Trisomien ist die Erkennungsrate niedriger. Für die Trisomie 18 beträgt sie ca. 97%, die Trisomie 13 wird nur zu ca. 90% erkannt. Diese beiden Trisomien werden also im Rahmen des „klassischen“ ETS besser erkannt (etwa 95%). 

Die Rate an falsch auffälligen Befunden liegt bei etwa 0,1%.


Neben diesen drei Trisomien können auch zahlenmäßige Abweichungen der Geschlechtschromosomen erfasst werden, deren Auswirkungen jedoch deutlich geringer sind, als bei den drei oben genannten Trisomien. Die Erkennungsrate ist auch geringer als bei diesen. 


Theoretisch kann der cf-DNA-Test auch allein, d.h. ohne qualifizierte Ultraschalluntersuchung mit früher Fehlbildungsdiagnostik durchgeführt werden, aber die Information über das Kind ist dann sehr bruchstückhaft und ausschließlich auf die Trisomie 13,18 und 21 und damit nur auf einen kleinen Teil fetaler Erkrankungen beschränkt. So lassen sich mit dem Bluttest allein nur ca. 50% aller in dieser Zeit erkennbaren Chromosomenstörungen und nur 10% aller in dieser Zeit bereits erkennbaren kindlichen Erkrankungen feststellen!


Daher ist in unserer Praxis eine umfangreiche Beratung und eine frühe weiterführende Fehlbildungsdiagnostik eine obligate Voraussetzung für die Durchführung des cf-DNA-Tests! Diese Sichtweise folgt auch den Empfehlungen der nationalen und internationalen Fachgesellschaften.

Eine alleinige Durchführung des cf-DNA-Tests (Blutuntersuchung) ohne Ultraschalluntersuchung bieten wir daher nicht an.

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Bei Auffälligkeiten im Ultraschall ist immer eine Abklärung mittels diagnostischer Punktion zu empfehlen, da die Wahrscheinlichkeit von Auffälligkeiten an den anderen, nicht getesteten Chromosomen zunimmt. 



Auffällige, verbreiterte Nackentransparenz
Labor

Das Ergebnis des cf-DNA-Tests und seine Grenzen


Durch den DNA-Test wird das Vorhanden einer Trisomie 21, 18 oder 13 und fakultativ die Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen untersucht. Es gibt allerdings seltene Formen dieser Trisomien, die durch diesen Test nicht immer sicher erkannt werden können. Hierbei handelt es sich um Chromosomenanomalien, bei denen nur Teile des Chromosoms dreimal vorliegen oder aber wenn nur ein Anteil der kindlichen Zellen ein drittes Chromosom enthält.

Andere Chromosomenstörungen als die genannten werden durch den DNA-Test in aller Regel nicht untersucht, so dass die Aussagekraft des Tests auf diese drei Trisomien beschränkt ist. 


Da der Test also


  • prinzipiell nicht alle Chromosomenstörungen erfasst
  • Fragmente der Erbsubstanz testet, die aus dem Mutterkuchen, jedoch nicht vom Kind selbst stammen
  • ein Laborverfahren darstellt, welches nicht den vollständigen Chromosomensatz, sondern vervielfältigte DNA-Fragmente (d.h. nur Teile der Erbsubstanz) untersucht


kann dieses Bestimmungsverfahren eine Chromosomenstörung weder mit 100% Sicherheit erkennen noch mit 100% Sicherheit ausschließen. 

Es kann also - wenngleich selten - passieren, dass z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom nicht erkannt wird (falsch-negativ) oder aber fälschlicherweise ein Down-Syndrom ausgewiesen wird, obwohl der Fetus in Wirklichkeit nicht betroffen ist (falsch-positiv).


In seltenen Fällen (frühe SSW, hoher BMI) kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklarem Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. auch eine neue Blutprobe anzufordern. 




Wie geht es nach einem unauffälligen Testergebnis weiter?


Ein unauffälliges Testergebnis lässt mit hoher Wahrscheinlichkeit darauf schließen, dass bei Ihrem ungeborenen Kind keine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt. Ein völliger Ausschluss dieser oder anderer Chromosomenstörungen ist jedoch nicht möglich! 



Wie geht es nach einem auffälligen Testergebnis weiter?


Ein auffälliges Testergebnis erhöht das Risiko, dass bei Ihrem ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung oder eine andere Erkrankung vorliegt.

Es handelt sich jedoch keinesfalls um eine definitive Diagnose!

Auch bei einem auffälligen Testergebnis kann also der Chromosomensatz des Kindes normal sein. 

Daher ist es nicht möglich, sich nur aufgrund des Testergebnisses gegen das Austragen der Schwangerschaft zu entscheiden. 

In diesem Fall muss das durch das Screening gewonnene Ergebnis unbedingt durch eine diagnostische Punktion (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung) bestätigt oder eine erkennbare Chromosomenstörung ausgeschlossen werden. 

Ein offenes Wort



Die meisten vorgeburtlichen Untersuchungen zeigen keinerlei Auffälligkeiten. Ein unauffälliger Untersuchungsbefund trägt zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf bei und ist hilfreich im Entscheidungsprozess bezüglich weiterer Untersuchungen.

Zeigen sich jedoch bei der Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Wir werden Sie in einem solchen Fall umfassend informieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung von weiteren Ärzten (z.B. Humangenetikern, Kinderärzten und Kinderchirurgen). Zusätzlich legen wir Ihnen in diesen Situationen eine begleitende psychosoziale Beratung nahe und vermitteln auf Ihren Wunsch hin gerne den Kontakt. 


Kinder mit einer Trisomie 21 können - teilweise schwerwiegende - Organfehlbildungen aufweisen, sie können aber organisch auch völlig unauffällig sein. Zum klinischen Bild des Down-Syndroms gehören auch mehr oder weniger deutliche intellektuelle Einschränkungen.


Menschen mit Down-Syndrom können aber häufig ein für sich selber glückliches und für ihr Umfeld im wahrsten Sinne beglückendes Leben ohne schwerwiegende Krankheiten führen.


Wir sind gerne bereit, Ihnen Informationen und Kontakte zu Selbsthilfegruppen und Organisationen zur Verfügung zu stellen,  die Ihnen weitergehende Informationen zum Leben mit Menschen mit Down-Syndrom geben können.


Kosten


Patientinnen in der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV)


Die Kosten für den NIPT-Bluttest auf die Trisomien 21, 18 und 13 (jedoch nicht für die Ultraschalluntersuchung) werden seit dem 1. Juli 2022 unter bestimmten Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Diese Voraussetzungen sind erfüllt, wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt. Ein statistisch erhöhtes Risiko für eine Trisomie allein reicht nicht aus (Quelle: G-BA)


Genauer formuliert: die Kosten werden übernommen, wenn:


  • sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat
  • oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. 


Liegen diese Kriterien nicht vor, so handelt es sich um die NIPT-Blutuntersuchung auch weiterhin um eine Selbstzahlerleistung.



Patientinnen in der privaten Krankenversicherung (PKV)


In aller Regel werden die pränataldiagnostischen Leistungen unserer Praxis (Beratung und frühe Ultraschallfeindiagnostik) im Rahmen des cf-DNA-Tests (NIPT) übernommen, vor allem, wenn eine Indikation vorliegt (z.B. Alter der Schwangeren ab 35 Jahre). Allerdings können wir dies nicht garantieren. Im Zweifelsfall klären Sie am besten vorher, ob Ihre Versicherung die Kosten übernimmt.


Der cf-DNA-Test (NIPT) wird bereits von einigen, jedoch nicht von allen Versicherungen übernommen. Im Zweifelsfall bekommen Sie die Kosten hierfür also nicht erstattet. Auch hier empfehlen wir, dies vorher mit der Versicherung abzuklären.

Tabellarische Vergleich der verschiedenen Screeninguntersuchungen

© Dr. Bernd Berschick 2022

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